Cribado neonatal para la galactosemia
Abstract
Antecedentes
La galactosemia clásica se debe a un error congénito autosómico recesivo del metabolismo, causado por una deficiencia de la enzima galactosa‐1‐fosfato uridiltransferasa. Se trata de una enfermedad rara y potencialmente fatal, que aparece por lo común en la primera semana de vida una vez que se inicia la alimentación con leche. En los lactantes afectados, se pueden presentar cualquiera de los siguientes cuadros: cataratas; insuficiencia hepática fulminante; ictericia prolongada; o sepsis por Escherichia coli. Una vez que se presume el diagnóstico, debe interrumpirse de inmediato la leche que contenga galactosa y reemplazarse con leche a base de soja. Aunque la mayoría de los lactantes se recupera, un grupo no sobrevivirá. Existen complicaciones a largo plazo de la galactosemia, a pesar del tratamiento, incluidas las dificultades del aprendizaje y la infertilidad femenina. Se ha postulado que la galactosemia podría detectarse en el cribado neonatal y que esto prevendría la disfunción hepática severa inmediata y la sepsis.
Objetivos
Evaluar si hay evidencia de que el cribado neonatal para la galactosemia previene o reduce la mortalidad y la morbilidad y mejora los resultados clínicos en los lactantes afectados y la calidad de vida en niños mayores.
Métodos de búsqueda
Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group) que incluía referencias identificadas de búsquedas en bases de datos electrónicas y búsquedas manuales de revistas relevantes y libros de resúmenes de actas de congresos. También se realizaron búsquedas en registros de ensayos en línea y en las listas de referencias de artículos y revisiones relevantes.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística: 18 diciembre 2017.
Fecha de la búsqueda más reciente de recursos adicionales: 11 octubre 2017.
Criterios de selección
Ensayos controlados aleatorios y estudios clínicos controlados, publicados o no publicados que compararan el uso de cualquier prueba de cribado neonatal para el diagnóstico de lactantes con galactosemia y que presentaran una comparación entre una población cribada y una no cribada.
Obtención y análisis de los datos
No se encontraron estudios sobre cribado neonatal para la galactosemia.
Resultados principales
No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.
Conclusiones de los autores
No se pudo identificar ningún estudio apto para la inclusión en esta revisión, por lo que no es posible establecer conclusiones basadas en estudios controlados aleatorios. Sin embargo, se sabe de estudios no controlados que apoyan la eficacia del cribado neonatal para la galactosemia. Existen varias revisiones y análisis económicos de la bibliografía (no ensayos) que indican que el cribado es apropiado.
PICO
Plain language summary
Cribado de neonatos para la galactosemia
Pregunta de la revisión
Se revisó la evidencia del cribado para la galactosemia en neonatos para prevenir o reducir la morbimortalidad, mejorar los resultados clínicos en los lactantes afectados y mejorar la calidad de vida en los niños mayores afectados.
Antecedentes
La galactosemia es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para catabolizar la galactosa de la leche. Los neonatos con galactosemia pueden presentar diversos síntomas en las primeras semanas de vida, incluida la inapetencia, cataratas, ictericia, hepatomegalia con insuficiencia hepática o infección severa. Sin tratamiento, los lactantes con galactosemia se encuentran a menudo en mal estado y con alta probabilidad de morir por la insuficiencia hepática. Lamentablemente, a pesar del tratamiento, las complicaciones a largo plazo para los pacientes con galactosemia incluyen dificultades del aprendizaje y trastornos de fertilidad (en mujeres).
Fecha de la búsqueda
La evidencia está actualizada hasta: 11 octubre 2017.
Características de los estudios
No se identificaron estudios para ser incluidos en la revisión.
Resultados clave
No se halló ningún estudio apropiado, aunque se sabe de algunos estudios no controlados que indican que el cribado neonatal para la galactosemia y el tratamiento temprano pueden reducir la morbimortalidad. Se necesitan estudios de investigación a largo plazo para aportar pruebas sólidas a favor o en contra del cribado.
Calidad de la evidencia
No se ha identificado ningún estudio relevante para su inclusión en esta revisión.
