Traitement pharmacologique et nutritionnel dans la maladie de Mc Ardle (glycogénose type V de Cori)
Abstract
Contexte
La maladie de Mc Ardle (glycogénose type V de Cori) est due à une absence de phosphorylase musculaire entraînant une intolérance à l'exercice, une rhabdomyolyse avec myoglobinurie et une insuffisance rénale aiguë.
Objectifs
Effectuer une revue systématique des preuves issues d'essais contrôlés randomisés portant sur des traitements pharmacologiques ou nutritionnels pour améliorer les performances physiques et la qualité de vie des patients atteints de maladie de Mc Ardle.
Stratégie de recherche documentaire
Nous avons consulté le registre spécialisé du groupe Cochrane sur les affections neuromusculaires (17 mai 2010), le registre Cochrane central des essais contrôlés (numéro 2, 2010, dans la Bibliothèque Cochrane), MEDLINE (janvier 1966 à mai 2010) et EMBASE (janvier 1980 à mai 2010) en utilisant les termes de recherche Maladie de Mc Ardle, Glycogénose type V de Cori et Déficit en phosphorylase musculaire.
Critères de sélection
Nous avons inclus des essais contrôlés randomisés (y compris des études croisées) et quasi‐randomisés. Les essais ouverts et les études portant sur des patients individuels ont été inclus dans la discussion. Les interventions portant sur tout agent pharmacologique ou supplément nutritionnel ont été prises en compte. Les critères de jugement principaux comprenaient toute évaluation objective de l'endurance à l'exercice (par exemple les capacités aérobiques maximums (VO2), la vitesse de marche, la force ou la puissance musculaire et la fatigabilité). Les critères de jugement secondaires comprenaient les changements métaboliques (tels que la réduction de la créatine kinase plasmatique et la réduction de la fréquence de la myoglobinurie), les mesures subjectives (telles que les scores de qualité de vie et les indices d'incapacité) et les événements indésirables graves.
Recueil et analyse des données
Trois auteurs de revue ont vérifié les titres et résumés identifiés lors des recherches et examiné les manuscrits. Lors de la première revue, deux auteurs (RQ et RB) avaient évalué la qualité méthodologique des études pertinentes et extrait les données de manière indépendante à l'aide d'un formulaire spécialement conçu à cet effet. Dans le cadre de cette mise à jour, la qualité méthodologique des données a été évaluée par RQ et AM et commentée par BS.
Résultats principaux
Nous avons identifié 31 études, dont 13 remplissaient les critères d'inclusion. Les essais exclus sont décrits à la section Discussion. Le plus grand essai portait sur 19 sujets. Aucun bénéfice n'était associé aux traitements suivants : D‐ribose, glucagon, vérapamil, vitamine B6, acides aminés à chaîne ramifiée, dantrolène sodique et créatine à haute dose. Des bénéfices minimes étaient observés sous créatine à faible dose et ramipril, mais uniquement chez les patients présentant un polymorphisme connu sous le nom de phénotype DD de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). Un régime alimentaire riche en glucides entraînait de meilleures performances physiques qu'un régime riche en protéines. Deux études portant sur du saccharose oral administré à différents moments et en différentes quantités avant l'effort rapportaient une amélioration des performances physiques.
Conclusions des auteurs
Malgré des preuves de faible qualité suggérant une amélioration de certains paramètres sous créatine, saccharose oral, ramipril et un régime alimentaire riche en glucides, aucune n'était suffisamment solide pour affirmer que ces traitements confèrent des bénéfices cliniques significatifs.
PICO
Plain language summary
Traitement pharmacologique et nutritionnel dans la maladie de Mc Ardle
La maladie de Mc Ardle (également connue sous le nom de glycogénose type V de Cori) est un trouble affectant le métabolisme musculaire causé par l'absence d'une enzyme que l'on appelle la phosphorylase musculaire. Cela entraîne une incapacité à décomposer les réserves d'énergie du glycogène. Cette maladie provoque des douleurs et de la fatigue pendant l'effort physique. Les muscles sont parfois sévèrement endommagés, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale aiguë réversible. Aucun bénéfice n'a été associé aux traitements suivants : D‐ribose, glucagon, vérapamil, vitamine B6, acides aminés à chaîne ramifiée oraux, dantrolène sodique, créatine à haute dose et ramipril. Des bénéfices minimes étaient observés sous créatine à faible dose et ramipril chez les patients qui possédaient également le phénotype DD de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). La prise de suppléments de créatine à faible dose confère un bénéfice limité en termes d'amélioration de la tolérance à l'exercice chez un petit nombre de patients. La prise d'une boisson sucrée avant l'effort physique planifié peut améliorer les performances, mais ce traitement n'est pas viable au quotidien. Un régime alimentaire riche en glucides pourrait être supérieur à un régime riche en protéines, mais ces preuves reposent sur un effectif limité.
