Cribado preconcepcional y prenatal del sitio frágil del cromosoma X
Resumen
Antecedentes
El X frágil es la causa más común de retraso mental después del síndrome de Down. Es la causa hereditaria más común de retraso mental, y resulta de una mutación dinámica en un gen del brazo largo del cromosoma X. Se utilizan varias estrategias para el cribado prenatal.
Objetivos
Determinar si el cribado preconcepcional o prenatal del estado de portador del cromosoma X frágil en mujeres aparentemente de bajo riesgo confiere algún beneficio adicional con respecto a la práctica actual de ofrecer las pruebas a las mujeres que se cree que tienen un mayor riesgo.
Métodos de búsqueda
Se realizaron búsquedas en el Registro de ensayos del Grupo Cochrane de Embarazo y parto (Cochrane Pregnancy and Childbirth Group) (octubre de 2008).
Criterios de selección
Ensayos clínicos aleatorizados que compararon a mujeres sometidas a pruebas independientemente de los antecedentes familiares (grupo de intervención) con mujeres sometidas a pruebas sólo cuando hay antecedentes familiares de X frágil y de otra enfermedad/deficiencia mental no diagnosticada (grupo control).
Obtención y análisis de los datos
Tres autores de la revisión evaluaron la calidad de los ensayos de forma independiente.
Resultados principales
No se incluyeron ensayos.
Conclusiones de los autores
No se dispone de información procedente de ensayos aleatorizados que indique si el cribado sistemático preconcepcional o prenatal del estado de portador del cromosoma X frágil confiere algún beneficio respecto a la realización de pruebas a las mujeres que se cree que tienen un mayor riesgo.
PICO
Resumen en términos sencillos
Cribado preconcepcional y prenatal del sitio frágil del cromosoma X
No hay evidencia sólida que demuestre quién, aparte de las mujeres de riesgo, se debe someter a pruebas de detección del síndrome X frágil antes o durante el embarazo.
El síndrome X frágil es causado por un defecto genético heredado que puede provocar una discapacidad mental. No hay forma de revertir el síndrome. Aunque es hereditario, muchas personas no se dan cuenta de que son portadoras hasta que tienen un hijo afectado. Un análisis de sangre puede identificar si una persona es portadora y, por tanto, si merece la pena realizar una prueba en el feto. En la actualidad, sólo se ofrecen pruebas antes o durante el embarazo a las mujeres que se consideran más propensas a transmitir el X frágil. No hay ensayos que demuestren si ofrecer la prueba a todo el mundo merece la pena.
